Trisomy 21 kromosom relatif jarang. Numutkeun statistik hal ieu aya salah sahiji waktu di 600-800 genera. Dina hal ieu, mangka dibuktikeun yén incidence panyakit naek kalayan ngaronjatna yuswa ibu.
Naon anu jadi sabab trisomy of kromosom 21?
Dina raraga ngartos naon hartina mun trisomy of kromosom 21, perlu uninga panyabab na ciri panyakit ieu. Pikeun titimangsa teh nyababkeun husus panyakit geus pasti. Loba élmuwan geus datang ka yakin yén kasakit mangrupa hasil sababaraha interaksi antara gén individu, nu pamustunganana ngabalukarkeun formasi trisomy. Dina waktu nu sarua, sababaraha gén jadi leuwih aktif. Hasilna, aya saimbangna kaganggu ngembangkeun salajengna hiji organisme, dina lapisan psycho-emosional nu tangtu. Aya dina kromosom 21 400 gén, lolobana fungsi nu teu acan diadegkeun, sahingga hese pikeun ngaidentipikasi cukang lantaranana.
Ngan, sugan, faktor résiko diulik pikeun kasakit teh umur nu kolot. Ku kituna, dina kursus investigations, éta ieu kapanggih yén awéwé 25 taun kamungkinan kalahiran anak jeung sindrom Down nyaeta 1/1250 nepi ka 35 taun - 1/400, jeung nepi ka 45 taun di 1 of 30 barudak dilahirkeun ka Patologi dibikeun. Dina hal ieu, kamungkinan ngabogaan anak jeung sindrom ieu kolotna ngabogaan panyakit anu sarua nyaéta 100%. Sanajan kitu, lamun geus kolot cageur dilahirkeun 1 anak jeung sindrom Down, kamungkinan lahir kadua jeung Patologi sarua nyaeta 1%.
Kumaha carana ngalakonan diagnostics of Patologi?
Pikeun ngaleungitkeun aberration jeung lumangsungna trisomy of kromosom 21 di ibu hamil dilumangsungkeun, anu disebut screening, 1 trimester unggal kakandungan katalungtik. Dina waktu nu sarua salaku ngalakonan survey pikeun ngaluarkeun trisomy kromosom 13 jeung 18. Pikeun sampling getih ieu dipigawé dina interval 10-13 minggu. Dicokot sampel biomaterial ieu disimpen dina aparat husus, anu ukuran ayana Patologi.
Pikeun screening pikeun trisomy 21, pikeun hasil akurat ngawengku standar unjuk, kitu ogé faktor langsung kayaning umur, beurat, Jumlah fetuses, ayana atanapi henteuna kabiasaan goréng, jeung sajabana. Ngan sanggeus hiji panalungtikan teleb na itungan résiko tina trisomy, awéwé nu diondang kana dijadwalkeun a konsultasi jeung dokter nu ahli ngeunaan kandungan hiji.
Dina waktu nu sarua, euweuh tapi hasil ulikan ieu bisa jadi kriteria utama pikeun diagnosis sindrom Down. Hasil screening aya indikasi keur ngalaksanakeun pamariksaan salajengna ti fétus ngagunakeun métode invasif. Dina ayana Patologi-resiko tinggi mindeng méakkeun CVS kabocoran na amniocentesis sarta bahan getihan panalungtikan genetik.
Lamun jeung ka saha anu ditugaskeun pikeun screening?
- umur teh 35 taun reuneuh atawa leuwih;
- sajarah komplikasi parna sarta pregnancies nevynoshennyh;
- Abnormalitas kromosom, sarta defects kalahiran di pregnancies saméméhna;
- ayana kulawarga tina hiji kasakit turunan hamil;
- rupa kasakit tepa, émisi radiasi jeung panarimaan dina olahan kakandungan mimiti teratogenic.