Handap sindrom - nyaeta salah sahiji kalainan genetik nu paling umum. Aya kénéh di panggung endog atawa spérma, atawa dina waktu fusi salila fértilisasi. Dina hal ieu, anak nu boga hiji kromosom tambahan 21, sarta salaku hasilna aya teu 46, sakumaha kudu, sarta 47 kromosom dina sél awak.
Kumaha pikeun ngaidentipikasi sindrom Down di kakandungan?
Pikeun detecting Turun sindrom kakandungan, aya sababaraha cara. Di antarana - metode invasif, ultrasound screening kakandungan . Reliably nangtukeun jenis panyakitna Turun sindrom dina janin hiji mungkin ukur ku cara maké padika invasif:
- chorionic villus sampling dina 10-12 minggu - hasilna mangrupa sababaraha poé ka hareup. Sanajan kitu, prosedur nyaéta bahaya sabab bisa ngakibatkeun kaluron spontan dina 3%;
- platsentotsentoz 13-18 minggu - hasilna bisaeun anjeun sababaraha poé. Résiko komplikasi anu sami - 3-4% kasus tungtungna kaluron;
- amniotsentoz on 17-22 minggu - dina hal ieu résiko kaluron ngeunaan 0,5%;
- kordotsentoz 21-23 minggu - 1-2% kasus tungtungna kaluron hiji.
Mun dina kursus manipulasi wangsit ayana sindrom Down bisa ngeureunkeun kakandungan nepi ka 22 minggu.
Tangtu, résiko aborsi spontan - rada fee pikaresepeun pikeun akurasi, utamana lamun tétéla yén anak éta katuhu kabeh. Ku alatan éta, henteu sakabéh wani manipulasi misalna. Ku probabiliti nu tangtu biasa sindrom Down bisa judged ku hasil ultrasound.
Ultrasound tina janin jeung sindrom Down
Gejala sindrom Down di janin nalika kakandungan hese nangtukeun ku cara maké ultrasound, sakumaha ulikan ieu nyadiakeun gelar luhur kapercayaan pikeun nangtukeun hiji Abnormalitas anatomis jelas kasar. Sanajan kitu, aya sababaraha spidol nu tabib bisa nyangka ayana hiji kromosom tambahan di janin. Tur upami dina prosés ujian ti fétus wangsit tanda sindrom Down urang, diajar duanana babarengan bakal nyieun mungkin mun ngawangun gambar nu lengkep tina kaayaan jeung trisomy 21 ku probabiliti nu tangtu.
Ku kituna, fitur ieu ngawengku:
- ningkatkeun nuchal (beuheung melu ketebalan gede atawa akumulasi cairan subcutaneous dina samping pungkur ti beuheung tina janin). Normal, parameter teu kedah ngaleuwihan 2,5 mm keur ujian heunceut jeung 3 mm ulikan ngaliwatan témbok beuteung. ulikan misalna hiji anu dilakukeun dina 10-13 minggu;
- Boh panjangna tulang nasal - ditangtukeun dina trimester kadua. Hypoplasia tina tulang nasal aya dina unggal 2nd anak jeung sindrom Down;
- ngaronjat kandung kemih;
- ngurangan tulang maxillary;
- tachycardia sedeng (leuwih ti 170 ketukan per menit);
- masalah sareng gelombang aliran getih dina venosus ductus.
Mun hiji ultrasound Anjeun manggihan salah sahiji atawa leuwih fitur, teu hartosna saratus persen gaduh anak jeung sindrom Down. Anjeun disarankeun pikeun ngajalanan salah sahiji tes laboratorium ditétélakeun di luhur, lamun awéwé ngaliwatan tembok beuteung dicokot bahan genetik.
Ultrasound téh paling informatif dina umur 12-14 minggu - dina periode ieu, para ahli bisa leuwih akurat nangtukeun darajat resiko na ngabantu nyandak ukuran salajengna perlu.
Screening pikeun sindrom Down urang - transcript
Metoda sejen pikeun detecting Turun sindrom kakandungan teh Kimia getih hamil , dicokot tina véna a. Analisis pikeun sindrom Down kakandungan ngalibatkeun nangtukeun kadar dina AFP getih nya jeung hormon HCG.
AFP - protéin, protéin nu dihasilkeun ku ati boh. Anjeunna asup kana getih ngaliwatan cairan amniotic Wanoja urang. Na tingkat low protéin ieu bisa nunjukkeun ngembangkeun sindrom Down. Paling sasaena mun ngalakukeun analisis ieu dina 16-18 minggu kakandungan.