Hyperplasia adrénal bawaan - sagala fitur of Patologi a

Pikeun ciri seksual primér sarta sekundér anu hormon jawab, sababaraha nu dihasilkeun dina kelenjar adrénal. Aya karusuhan bawaan dicirikeun ku disfungsi tina kelenjar éndokrin jeung sékrési kaleuleuwihan androgens. Kaleuwihan hormon jalu dina awak ngabalukarkeun parobahan signifikan dina wangunan awak.

hyperplasia adrénal bawaan - ngabalukarkeun

Patologi ieu timbul tina mutasi genetik bawaan anu diwariskeun. Ieu jarang didiagnosis, sindrom incidence adrenogenital nyaeta 1 dina 5000-6500. Ngarobah sandi genetik provokes paningkatan dina ukuran na deterioration of cortex adrénal. Ngurangan produksi énzim husus aub dina produksi kortisol sarta aldosterone. Hasil kakurangan maranéhanana di ngaronjat kadarna hormon séks jalu.

hyperplasia adrénal bawaan - Klasifikasi

Gumantung kana darajat proliferasi of cortex adrénal jeung severity tina gejala digambarkeun ku kasakit aya di sababaraha variasi. Ngabentuk sindrom adrenogenital:

• solteryayuschaya;
• virilnoe (basajan);
• postpubertatnom (nonclassical, atypical).

hyperplasia adrénal bawaan - formulir solteryayuschaya

formulir paling umum panyakit, anu geus didiagnosis di newborns atanapi Orok. Nalika solteryayuschey sindrom formulir adrenogenital dicirikeun ku teu saimbangna hormonal sarta kakurangan tina fungsi adrenocortical. jenis ieu panyakit geus dibiruyungan teuing low konsentrasi aldosterone. Ieu diperlukeun pikeun ngajaga kasaimbangan cai-uyah dina jero awak. Ceuk sindrom adrenogenital provokes fungsi haté impaired sarta tekanan getih surges. Ieu lumangsung ngalawan backdrop tina akumulasi uyah dina ginjal.

hyperplasia adrénal bawaan - formulir virilnoe

Basajan varian klasik atawa Patologi henteu dibarengan ku fenomena aliran insufficiency adrénal. Digambarkeun sindrom adrenogenital (AGS virilnoe formulir) ngabalukarkeun ukur keur parobahan nu aurat éksternal. jenis ieu gering ogé didiagnosis dina umur ngora atawa langsung postpartum. Jero sistem reproduksi tetep normal.

Postpubertatnom sindrom formulir adrenogenital

tipe ditempo panyakit disebut oge atypical, kaala atawa non-klasik. hyperplasia adrénal bawaan sapertos lumangsung ngan dina awéwé anu aktif sacara séksual. Ngabalukarkeun panyakit tiasa sakumaha mutations gén bawaan, sarta tumor of cortex adrénal . Kasakit ieu mindeng dibarengan ku infertility, jadi tanpa terapi nyukupan hyperplasia adrénal bawaan na kakandungan - konsep sauyunan. Sanajan konsepsi suksés téh resiko tinggi of kaluron, janin mati malah kakandungan mimiti (7-10 minggu).

hyperplasia adrénal bawaan - Gejala

Gambar klinis digambarkeun ku anomali genetik pakait jeung umur sarta bentuk kasakit. sindrom Adrenogenital di newborns kadang teu bisa ditangtukeun, kusabab nu orok lanté bisa nangtukeun neuleu. tanda husus tina Patologi anu ditingali tina 2-4 taun, dina sababaraha kasus, nembongan engké di rumaja atawa dewasa.

Bawaan budak hyperplasia adrénal

Nalika solteryayuschey formulir kasakit gaduh gejala kalainan tina kasaimbangan cai-uyah:

• diare;
• utah;
• tekanan getih low;
• konvulsi;
• tachycardia;
• leungitna beurat.

Basajan hyperplasia adrénal bawaan di barudak lalaki boga fitur di handap:

• sirit enlarged;
• pigmentation kaleuleuwihan kulit kanjut;
• épidermis poék sabudeureun anus.

budak bayi jarang disebutkeun ditunda diagnosis nu kusabab éta gambar klinis di hiji umur dini nyaeta lemah. Engké (ti 2 taun), hyperplasia adrénal bawaan anu leuwih noticeable:

• tumuwuhna bulu dina awakna, kaasup kana rarangan;
• low, sora kereng;
• jerawat hormonal (jarawat vulgaris);
• masculinization;
• akselerasi formasi tulang;
• stature pondok.

hyperplasia adrénal bawaan dina katresna

Nangtukeun kasakit sual di babies bikang gampang, mangka dibiruyungan gejala:

• itil hypertrophied nu Sigana pisan sarupa sirit;
• mayora katingal kawas kanjut a;
• heunceut jeung uretra digabungkeun kana sinus urogenital.

Ngalawan tukang dibere tanda orok katresna sok salah kaprah keur budak na dibawa nepi luyu jeung lanté leres dipasang. Kusabab ieu, dina sakola atawa rumaja, barudak sapertos anu sering masalah psikologis némbongan. Jero sistem reproduksi gadis urang téh pinuh konsisten jeung genotype bikang, jadi asa kawas awewe. anak dimimitian dina kontradiksi internal sarta kasusah dina integral tina kana masarakat.

Sanggeus 2 taun, sindrom adrénal bawaan dicirikeun ku fitur di handap ieu:

• tumuwuhna bulu prématur of pubic na underarm;
• suku pondok tur leungeun;
• muscularity;
• penampilan bulu dina raray (ka 8 taun);
• physique jalu (taktak lega, hips sempit);
• kurangna tumuwuhna kelenjar susu;
• pertumbuhan low jeung awak masif;
• a sora kereng;
• jerawat;
• telat awal kareseban (euweuh saméméhna ti 15-16 taun);
• siklus stabil, sering kareseban reureuh;
• amenorrhea atanapi oligomenorrhea;
• infertility;
• tekanan getih pakait;
• pigmentation kaleuleuwihan épidermis.

hyperplasia adrénal bawaan - diagnosis

Identipikasi hyperplasia na cortex adrénal mantuan tés instrumental sarta laboratorium. Pikeun nangtukeun jenis panyakitna sindrom adrénal bawaan di Orok, dipigawé hiji inspeksi teleb sahiji organ séks, sarta tomography itunganna (atawa ultrasound). Survey hardware mangka éta ovarium jeung rahim di katresna mibanda rarangan lalaki.

Ieu dilaksanakeun tés laboratorium keur hyperplasia adrénal bawaan pikeun ngonfirmasi diagnosis presumptive. Ieu ngawengku cikiih sarta hormon getih tingkatan:

• 17-OH-progesteron;
• aldosterone;
• kortisol;
• 17-ketosteroids.

Sajaba diangkat:

• biokimia ;
• KBK;
• cikiih umum.

perlakuan sindrom adrenogenital

Meunang leupas tina kasakit teu bisa dianggap genetik, tapi manifestasi klinis na bisa ngaleungitkeun. hyperplasia adrénal bawaan - tungtunan klinis:

1. obat hormonal Lifelong. Keur normalisasi of kasaimbangan éndokrin cortex jeung kontrol adrénal bakal salawasna kudu inuman glucocorticoids. The pikaresep pilihan - Dexamethasone. Dosage diitung individual jeung Bulan ti 0.05 nepi 0,25 mg per poé. Nalika solteryayuschey formulir kasakit anu penting pikeun nyandak mineralkortikoidy ngajaga kasaimbangan cairan sarta éléktrolit.
2. penampilan koreksi. Pasén didiagnosis kalawan dianjurkeun klitorektomiya palastik nu digambarkeun heunceut jeung prosedur bedah séjén pikeun mastikeun ditangtoskeun bentukna rarangan shaping na hiji ukuran hade.
3. consultations biasa kalawan psikolog (on demand). Sababaraha penderita merlukeun bantuan dina adaptasi sosial jeung ditampa sacara tina diri salaku full-fledged manusa.
4. Stimulasi of ovulation. Awéwé wishing jadi hamil, éta anu diperlukeun nyandak kursus obat husus anu nyadiakeun adjustment sahiji siklus menstruasi sarta suprési produksi androgén. Glucocorticoids dicokot sakabéh periode gestation.