sindrom Marfan mangrupa gangguan genetik langka pisan. Numutkeun statistik, kasakit lumangsung kira 1 baé dina 5000. Dina kalolobaan kasus, panyakit téh turunan. Dina 75% kasus, bapa maot dina gén mutated ka barudak maranéhanana.
Nyababkeun sindrom Marfan bohong di mutasi gen jawab nu fibrilina sintésis. Yén zat ieu mangrupa protéin penting organisme jawab nu contractility na élastisitas jaringan konéktif.
sindrom Marfan dicirikeun ku parobahan patologis dina Sistim cardiovascular, sistim saraf jeung sistem musculoskeletal. The cacad utama aya dina palanggaran kolagén jeung serat elastis mangaruhan jaringan konéktif.
Tanda jeung gejala
sindrom Marfan, gejala nu ditémbongkeun dina sakabéh cara béda, progressing utamana maturing tur sepuh lalaki. Kalawan hal mun rorongkong sabar urang, éta boga ciri di handap ieu:
- tumuwuh luhur;
- fléksibel tur rorongkong ipis;
- leungeun jeung sindrom Marfan urang, kitu ogé suku téh ramo disproportionately lila;
- beungeut lila sempit;
- huntu sering teratur;
- a sternum recessed atanapi gilig;
- scoliosis;
- flatfoot .
Loba penderita panyakit ieu kakurangan tina myopia, katarak atawa glaucoma. Kusabab tina cacad jaringan konéktif mindeng urang kakurangan tina kasakit serius ngeunaan sistem cardiovascular. Kadangkala kacida janten ngabalukarkeun maot ngadadak. Nalika didiagnosis kalawan sindrom Marfan, haté sabar urang téh ribut. Aya keteg jajantung gancang sarta shortness tina napas.
Jalma jeung sindrom Marfan, aya kalemahan atawa numbness dina suku. Aranjeunna mindeng gaduh burut beuteung atawa inguinal, masalah engapan tangtu salila saré. Nyirorot naek résiko kangker bayah.
Gejala tina Marfan, gejala anu rada variatif, watesan lilana hirup sabar urang nepi ka 40-45 taun.
Klasifikasi kasakit
Dina prakték médis bakti sababaraha bentuk sindrom Marfan:
- éksprési;
- erased.
Severity sahingga tiasa parna atawa sedeng.
Salaku Wasalam alam kasakit, nya meureun stabil atawa progresif.
ukuran diagnostik
Dina awalna, diagnosis sindrom Marfan ieu dumasar kana analisis nu pedigrees tina sabar. Urang ogé diajar di neuro-psikologis jeung fisik well-mahluk. Ditalungtik harmonik jeung babandingan bagian awak individu.
Ilaharna, diagnosis nu perlu mibanda sahanteuna hiji tina lima gejala utama kasakit:
- arachnodactyly;
- dislocation tina lensa panon;
- kyphoscoliosis;
- aneurysm aortic;
- deformasi of sternum nu.
Langkung sahenteuna kudu dua fitur tambahan:
- mitral klep prolapse ;
- myopia;
- tumuwuh luhur;
- pneumothorax;
- suku datar;
- hypermobility tina mendi;
- striae.
Paling sering diagnosis sindrom anu henteu ngabalukarkeun kasusah. Sanajan kitu, dina 10% kasus anu ditugaskeun métode X-fungsi tambahan tina panalungtikan. sindrom Marfan urang, nu geus ilahar diagnosis akurat, sakapeung masih bisa patalina jeung kasakit sarupa - a sindrom Lois-Dattsa. Métode perlakuan kasakit anu béda, jadi hal anu penting teu nyandak karana keur sindrom anu.
pilihan perlakuan
Pikeun diagnosis nu bener tina sabar geus didatangan spesialis tangtu:
- cardiologist;
- orthopedic;
- genetika;
- ophthalmologist.
sindrom Marfan teu amenable kana sagala perlakuan nu tangtu. Ieu alatan kanyataan yén élmuwan can diajar kumaha carana ngarobah gén mutated. Sanajan kitu, aya sababaraha variasi terapi nu bisa diarahkeun dina ngaronjatkeun operasi sarta status organ tinangtu sarta nyegah komplikasi.
Kadé taat ka diet saimbang ditangtoskeun, nyandak vitamin jeung umumna mingpin hiji gaya hirup cageur. sindrom Marfan geus diperlakukeun uniquely, merlukeun sabar nedunan latihan aérobik fisik kompléks. Sanajan kitu, beban kedah hipu mun sedeng.