Kasakit tumuwuh alatan faktor genetik, dianggap rada langka, tapi panjang manusa teh, beuki mindeng aranjeunna timbul dina praktekna médis.
kasakit bawaan anu diantara nu paling hese pikeun ngubaran, sabab sabenerna janten tantangan keur médis curang alam jeung ngalereskeun kasalahan na.
kasakit Wilson ieu dijelaskeun dina 1912 ku hiji neurologist Inggris Samuel Wilson, anu dicirikeun sababaraha gejala hepato-cerebral dystonia, Sirosis ati jeung ngahiji aranjeunna kalayan ngaran "kutang degeneration lenticular".
Hakekat kasakit perenahna di kanyataan yén awak accumulates jumlah kaleuleuwihan tambaga, nyaéta, dina organ vital pangpentingna anak - uteuk sarta haté.
Jumlah normal tambaga anu aub dina formasi serat saraf, tulang, kolagén jeung pigmén Melanin. Tapi lamun proses kaluaran tambaga anu pegat (jeung ieu hakekat tina masalah panyakit anu), eta tiasa hirup-ngancam. Biasana, tambaga kaserep ku dahareun jeung dikaluarkeun kalawan bili, formasi nu nyokot hiji bagéan ati aktif. Mun kasakit teu dirawat, ramalan nyaeta goréng.
Kamungkinan ngembang kasakit Wilson
Tina 100 juta urang di total, dokter manggihan Patologi ieu ngan tilu. Hal ieu dikirimkeun autosomal recessive, nu hartina kamungkinan perkembangannya aya for jelema jelema anu kadua kolotna boga ATP7B gén mutant 13 kromosom dipasangkeun. Geneticists geus diperkirakeun yén gén ieu boga kira 0,6% ti populasi dunya. Dina grup résiko husus anu barudak anu dilahirkeun dina komunikasi raket patalina.
Gejala kasakit Wilson
Kasakit bisa lumangsung dina budak leutik atawa rumaja dina bentuk gangguan neuropsychiatric sarta kagagalan ati.
Dokter anu tilu bentuk panyakit:
- Mangaruhan mung ngalanggar ati;
- breach ukur mangaruhan sistim saraf pusat;
- nalika dicampurkeun formulir na anu manifestasi tina duanana bentuk.
Ogé aya 2 hambalan tina panyakit, jenis Mangsa inkubasi, kasakit Wilson:
- laten - 5-7 taun;
- tahap manifestasi klinis.
Ogé secrete dua jenis kasakit:
- akut - 25% dumadakan kauninga jaundice, muriang, gagal hépatik;
- kronis - manifestasi slow tina kasakit, anu lumangsung dina 8-16 taun.
gejala handap lumangsung dina impairment hépatik:
- nosebleeds;
- kacapean sarta kelemahan;
- ngurangan napsu jeung kinerja;
- korsi teu stabilna sahingga salajengna bloating;
- nyeri kusam dina ati;
- itching;
- muriang;
- jaundice ;
- bareuh;
- ngaluarkeun getih dina lambung sarta peujit.
gejala handap lumangsung dina gangguan tina sistim saraf pusat:
- manifestasi gejala ka 20 taun;
- "Raray Topeng-kawas";
- salivation kaleuleuwihan;
- karusuhan biantara tur koordinasi gerakan;
- tremor;
- athetosis;
- agresi - karusuhan histeris sarta panik.
Diantara tanda husus panyakit - formasi cingcin coklat di tepi cornea kana.
Komplikasi tina kasakit Wilson
Konsékuansi tina kasakit Wilson lamun untreated ambisius. Palanggaran lumangsung dina loba organ sarta Sistem:
- Kulit - ngaronjat pigmentation, liang bulao dina kuku;
- ginjal - batu di ginjal , bareuh suku handap;
- haté - gangguan wirahma;
- sendi - anu kapangaruhan di 20-50% kasus;
- tulang - naek fragility maranéhanana, fractures sering;
- Sistim éndokrin - reureuh di ngembangkeun seksual di lalaki bisa ningkatkeun buah dada, awéwé boga masalah jeung gestation.
Diagnosis kasakit Wilson
Metodeu di handap ieu anu dipaké pikeun nangtukeun jenis panyakitna:
- ujian ku lampu sesela;
- tekad tina tingkat ceruloplasmin;
- tekad tambaga dina cikiih poean jeung sérum getih.
Perlakuan kasakit Wilson
Perlakuan ngalibatkeun duanana nginum obat jeung ukuran dietary:
- diet pikeun kasakit Wilson - kalawan pangwatesan tabel №5 tambaga pikeun 1 mg per poé;
- Kuprenil ubar;
- Unitiop;
- Vitamin B6.