Paling Abnormalitas genetik bisa didiagnosis malah di utero atawa teu lila sanggeus lahir. The sindrom, mimiti dijelaskeun ku Harry Klinefelter na Fuller Albright, mangrupa iwal. Kasakit mindeng mana ampir unnoticed keur puluhan.
sindrom Klinefelter - naon eta?
kelamin anak urang ditangtukeun ku kombinasi kromosom kelamin. Sél endog nu ngan hiji spésiés - X, bikangna. Spérma bisa mawa duanana kromosom sarupa, sarta lalaki - Y. Mun endog nu geus dibuahan gamét X, meunang susunan XX, sarta ngalamun. Nalika spérma janten panggancangna jeung génom jalu, kabentuk XY set, sarta kulawarga ekspektasi budak.
Dina sababaraha kasus, X atawa Y kromosom salinan (nepi ka 3 kali) jeung duplikat na disambungkeun ka pasangan seksual. pilihan paling umum nyaéta kombinasi XXY - sindrom Klinefelter urang kalawan susunan umum di budak beuki sering ti spésiés lianna. Dianggap ciri mutasi barudak éksklusif jalu, katresna dibere Patologi teu meunang gering.
Karyotype sahiji ciri sindrom Klinefelter
Saban jalma miboga susunan unik kromosom, diwangun ku 23 pasang. Mangka disebut karyotype. Pasangan panungtungan (23) mangrupa jawab ciri réproduktif na seksual. Pikeun sabar jeung sindrom Klinefelter urang dicirikeun ku karyotype jeung kit handap:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Kursus kasakit jeung severity gejala na gumantung kana Jumlah elemen tambahan di 23 pasang. Klinefelter sindrom karyotype, kaasup kromosom 49, dianggap formulir paling parah tina mutasi. Aya kénéh nu tipe mosaic of anomali, nalika bagian sél boga kode normal genetik (46, XY), sarta ngaruksak hijina sawatara di antarana (47, XXY) ngalaman. Dina kaayaan kitu, Patologi ieu dipirig ku gejala hampang milder sarta tipe séjén gering.
frékuénsi sindrom Klinefelter
Digambarkeun palanggaran - teu kingkilaban, mangka didiagnosis dina populasi jalu di 0.2% kasus. sindrom Klinefelter ieu kapanggih dina salah sahiji budak diantara 500 barudak séhat. Dibikeun deteksi telat tina Patologi panyakit teu ukur nujul kana mutations genetik paling umum, tapi ogé salah sahiji dysfunctions éndokrin paling sering di lalaki.
sindrom Klinefelter - nyababkeun
Henteu acan geus mapan, naha sababaraha budak aya hiji kromosom tambahan dina pasangan kelamin. Aya ngan saukur teori, sabab naon bisa lumangsung Sindrom Klinefelter urang - ngabalukarkeun, presumably micu hiji anomali:
- inféksi viral;
- teuing mimiti atawa telat kakandungan ;
- kawin saturunan antara rajana;
- lingkungan nguntungkeun.
sindrom Klinefelter henteu diwariskeun. Ayana hiji atawa leuwih kromosom dina sababaraha seksual, di hal nu ilahar nyababkeun infertility di dewasa. Gering Patologi ieu teu bisa jadi ahli waris jeung mutasi genetik sarua. Tambahan kromosom tiasa gaduh duanana sipat siga bapa na asal maternal, tapi awéwé mangka kapanggih leuwih remen (67%).
Sindrom Klinefelter - Gejala
panyakit ieu teu manifest sorangan dina utero sarta mimiti dina kahirupan. sindrom Klinefelter di newborns teu bisa ditandaan visually, orok boga ciri normal fisik (jangkungna, beurat, kuriling sirah) sarta rarangan well-kabentuk. Gejala kahiji panyakit nu katalungtik ti 5 nepi ka 8 taun, tapi aranjeunna pisan hésé ningali na gaul jeung mutasi gen:
- karentanan kana inféksi viral na baktéri;
- Nepi minor dina motor na basa ngembangkeun;
- suku panjang (dibandingkeun watak teu jeung anggahotana nu);
- cangkéng luhur;
- kasar tur sering swings wanda;
- kacapean;
- bouts sahiji karaton sarta indifference;
- kacenderungan ka kabiasaan antisocial.
Sabab meunang progresses heubeul jeung sindrom Klinefelter - gejala jadi leuwih dibaca dina waktu pubertas:
- taktak sempit sajajar kalayan hips lega tur musculature underdeveloped;
- obesitas;
- kurangna tumuwuhna bulu dina beungeut jeung awak;
- kanaékan tinggi di ngabandingkeun kalayan peers;
- ningkat dina kelenjar susu (gynecomastia);
- low libido ;
- tumuwuhna bulu pubic feminin;
- testicles leutik tur sirit (kadangkala).
Unsur anu leuwih perlu di karyotype, nu harder eta manifested sindrom Klinefelter. Budak jeung 2-3 duplicated pasangan kromosom 23 aya gejala tambahan:
- osteoporosis;
- deformity dada;
- akrozianoz;
- bradycardia;
- panyakit jantung bawaan ;
- malocclusion;
- astigmatism;
- ptosis tina eyelids;
- strabismus ;
- nystagmus;
- kuat sweating leungeun jeung suku;
- retardation mental;
- kaayaan manic-depressive;
- IQ low;
- deformasi auricles;
- kabiasaan agrésif;
- irung lega tur datar kalawan tip upturned;
- sungut badag;
- panon tebih-dipisah;
- Ayana neoplasms malignant;
- headaches na bouts hipertensi;
- epilepsy ;
- cholelithiasis;
- diabetes;
- schizophrenia;
- peluh;
- infertility;
- urat varicose;
- nu propensity mun kecanduan, alkohol, homoseksualitas.
sindrom Klinefelter - metode diagnostik
Pikeun ngidentipikasi Patologi ieu ngembangkeun prenatal fétus mantuan ulikan 2-tahap baku. Duanana léngkah penting, upami disangka Klinefelter sindrom - diagnosis kedah ngawengku métode invasif sarta non-invasif. Leuwih ilahar panyakit tetep undetected nepi ka awal pubertas, ku kituna muncul geus aya rumaja atawa dewasa.
sindrom Klinefelter - diagnosis prenatal
Fase kahiji pangajaran ngawengku analisis ngalirkeun getih véna tina indung expectant, ayana di 11-13 gestation minggu. Lamun eusi abnormal cairan biologis of gonadotropin chorionic manusa jeung protéin plasma A awéwé asup grup ibu hamil ku resiko tina hiji kalahiran anak gering. Dina hambalan engké tina analisis dipigawé jaringan amniotic atawa cai (metode diagnostics invasif):
- amniocentesis ;
- biopsy;
- cordocentesis.
téhnik sapertos ngawenangkeun nepi ka 99,8% jeung refute atawa mastikeun sindrom anu Klinefelter urang - a formulir mosaic, aliran mindeng disumputkeun, ieu ogé ditangtukeun ku metodeu di handap. studi invasif nu dumasar kana tafsir lengkep tina karyotype sél asalna tina sampel biologis, ngarah nu dipercaya jadi akurat jeung bisa dipercaya.
sindrom Klinefelter - analisa
diagnosis Postnatal dilumangsungkeun salaku ahli genetika dimaksudkeun, endocrinologist atanapi hiji andrologist. Kasakit Klinefelter urang pikeun mantuan ngaidentipikasi metodeu di handap ieu:
- swab tina mukosa lisan;
- tés getih (biokimia, hormonal);
- Ultrasound tina kanjut;
- biopsy testicular;
- Ulikan teken dina ramo;
- karyotyping.
Kumaha carana ngubaran sindrom Klinefelter?
Ngaleungitkeun disadiakeun anomali genetik teu kaci, kitu perlakuan anu aimed di alleviating gejala na. Jalma geus eureun terus sindrom Klinefelter - perlakuan merlukeun pamakéan lifelong hormon séks jalu, saprak rumaja (11-12 taun). injections téstostéron internal atanapi narima ngabantu ka normalize ngembangkeun sistem réproduktif na fungsi na.
métode tambahan keur pengobatan sindrom Klinefelter anu diperlukeun pikeun mempermudah masalah pakait anu memicu panyakit dijelaskeun. Ieu di antarana:
- hardening;
- pencegahan inféksi;
- pangajaran fisik;
- sangakan therapist sarta therapist ucapan;
- stabilisasi beurat;
- mastectomy (lamun perlu);
- adherence ka diet saimbang.
sindrom Klinefelter - ramalan
Patologi ieu teu fatal, upami terapi timely sarta nyukupan anu résiko minimal tina komplikasi. perlakuan ditangtoskeun greatly ngaronjatkeun ramalan lamun kauninga Klinefelter sindrom - a harepan hirup lalaki kalawan kromosom Abnormalitas ieu sarua jeung di urang séhat. Lamun ngagunakeun métode tambahan terapi, penderita kacida alusna diadaptasikan ka masarakat tur pinuh bisa jalan. Barudak kalawan sindrom Klinefelter urang bisa ngamekarkeun sarupa peers cageur, utama hal - waktu ngamimitian pamakéan téstostéron.
kamajuan panganyarna dina widang réproduktif ubar pitulung ngajawab malah masalah infertility. Metoda dina vitro prosedur fértilisasi maké ICSI (intracytoplasmic suntik spérma) geus diusahakeun on penderita digambarkeun Patologi. Hasil uji positip - dilahirkeun turunan kacida séhat.
sindrom Klinefelter - Pencegahan
Alatan kurangna data akurat dina nyababkeun mutasi genetik teu ukuran éféktif pikeun nyegah eta. sindrom Harry Klinefelter teu bisa dicegah di panggung tata kakandungan. Hijina prosedur perlu - diagnosis prenatal. Mun anak geus kapanggih nepi ka kasakit, hal anu penting pikeun nungkulan pencegahan komplikasi. Cara éféktif pikeun ngeureunkeun sindrom Klinefelter - hormon nu kudu dipake terus.