Kasakit Fabry - kasakit turunan nu bisa manifest rupa-rupa gejala. severity panungtungan beda- beda tergantung kana kaséhatan sakabéh tina sabar, sistim imun Na, gaya hirup jeung faktor séjén.
Kasakit Fabry urang - naon eta?
kasakit gudang Lysosomal - nyaeta nami umum ngeunaan hiji grup badag kasakit genetik langka, nu disababkeun ku palanggaran fungsi lysosomal. Ngan dina waktu keur kategori ieu sarta kaasup kasakit Fabry. Hal ieu pakait sareng kagiatan turun tina α-galaktosidase - énzim lysosomal nu tanggung jawab dipegatkeunana glycosphingolipids. Salaku konsekuensi a - dina kaleuwihan gajih accumulates dina sél na ngaganggu fungsi normal maranéhanana. Sakumaha aturan, kudu sangsara sél otot lemes endothelial atanapi vascular, ginjal, jantung, SSP, cornea.
Kasakit Fabry urang - tipe pusaka
Kasakit ieu dianggap genetik ditangtukeun kalawan mode X-numbu ti pusaka. Maksudna, kasakit Fabry geus dikirimkeun ukur dina kromosom X. Dina awéwé, eta dua, sarta alatan anomali bisa diwariskeun salaku putra jeung putri. Kamungkinan ngabogaan orok ku simpangan genetik dina hal ieu nyaeta 50%. Lalaki ngan hiji kromosom X, sarta lamun mutated, kasakit Anderson Fabry ieu didiagnosis di putri maranéhna ku probabiliti 100%.
Kasakit Fabry urang - ngabalukarkeun
Ieu kasakit genetik, tapi lantaran alesan utama pikeun lumangsungna na aya parobahan mutational dina GLA-gén - jawab coding énzim. Nurutkeun kana statistik sarta hasil studi médis loba, Fabry akumulasi kasakit lysosomal 95% nyaeta alam turunan, tapi aya iwal. 5% pasien "earned" diagnosis dina tahap awal cikal. Alesan keur nu janten mutations acak.
Kasakit Fabry urang - Gejala
Gejala panyakit na organisme béda muncul dina cara sorangan:
- Lalaki. Wawakil ti kelamin kuat kasakit Anderson-Fabry biasana dimimitian pikeun manifest sorangan dina budak leutik. tanda kahiji: nyeri tur ngaduruk sensasi di extremities. Sababaraha penderita the wadul of a baruntus wungu, nu nyertakeun paling wewengkon tina bujal kana tuur. Salaku kasakit progresses lalaunan, gejala parna - ngarareunah burih, ringing dina Ceuli , sering pangjurung pikeun defecation, nyeri dina deui sendi - anu discernible ngan ka 35 - 40 taun.
- Awéwé. Dina kasakit awak bikangna nembongkeun spéktrum rupa manifestasi klinis. Bari sababaraha pasien ulah nebak ngeunaan masalah, sedengkeun nu sejenna sangsara tina dystrophy corneal, kacapean, gangguan cardiovascular, anhidrosis, gangguan cerna, panyakit ginjal, kasakit panon, gangguan neurological.
- Barudak. Sanajan di hal nu ilahar gejala kahiji panyakit muncul mimiti, kasakit Fabry di barudak mindeng mana unnoticed, sarta tumuwuh nepi ka umur alesan. Gejala pangheubeulna kaasup nyeri na angiokeratoma, nu mindeng ayana tukangeun Ceuli jeung professional overlooked. manifestasi séjén panyakit dina penderita ngora: seueul, utah, pusing, nyeri sirah, muriang.
Kasakit Fabry - diagnosis
Ngan hiji keluhan sabar spesialis pikeun diagnosis teu cukup. Pikeun nangtukeun tés kasakit Fabry kedah lulus. aktivitas Α-galaktosidase bisa ditempo dina plasma, leukosit, urin, cairan cimata. Diagnosis diferensial kedah salawasna tumut kana akun turunan hemorrhagic teleangaektazii.
Kasakit Fabry urang - Treatment
Ti 2000 awal, médis aktip ngagunakeun terapi substitusi pikeun merangan panyakit Fabry. Ubar pang populerna dianggap Replagal na Fabrazim. Duanana medicament nu urusanna intravenously. Efektivitas ampir identik - aranjeunna ngurangan ka minimum nyeri, nyaimbangkeun fungsi ginjal sarta nyegah ngembangkeun insufficiency renal atanapi cardiac kronis.
sindrom Fabry urang ogé bisa diteken ku perlakuan symptomatic. Leupaskeun anticonvulsants nyeri pitulung:
- phenytoin;
- gabapentin;
- carbamazepine;
- Pregabalin.
Mun penderita dimimitian masalah ginjal, aranjeunna nulis resep Ace sambetan na blocker angitenzina reséptor II:
- Enap;
- ramipril;
- losartan;
- lisinopril;
- valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Kasakit Fabry urang - tungtunan klinis
Gelut ngalawan sindrom ieu - a prosés hésé tur panjang. Hasilna positip pasien terapi kudu ngadagoan sababaraha pikeun sababaraha minggu, tapi Fabry panyakit, gejala jeung perlakuan ditétélakeun di luhur bisa dicegah. Dina raraga nyegah kalahiran anak dilahirkeun ku gén mutated, para ahli mamatahan pikeun ngalakonan diagnosis prenatal, nya éta studi pustaka aktivitas α-galaktosidase dina sél amniotic.