Cacad genetik - panyakit, penampilan jeung ngembangkeun nu pakait sareng irregularities kompléks dina sél Unit turunan dikirimkeun ngaliwatan gametes (sél réproduktif). Alatan lumangsungna gangguan ailments misalna nalika gudang, diobral jeung mindahkeun informasi genetik.
Nu jadi sabab kasakit turunan
Di inti grup ieu kasakit téh mutations genetik informasi. Éta bisa kapanggih dina anak langsung saatos kalahiran, sarta mungkin muncul dina sawawa sanggeus lila.
Penampilan kasakit turunan bisa jadi pakait jeung ukur tilu alesan:
- Palanggaran kromosom. tambahan ieu mangrupa kromosom tambahan atawa leungitna salah sahiji 46.
- Parobahan struktur kromosom. Ngakibatkeun parobahan kasakit dina sél germ sahiji kolotna.
- mutations Gene. Kasakit timbul alatan hiji mutasi gen individu, sarta gangguan alatan gén kompléks.
mutations Gene attributed ka predisposition genetik, tapi ekspresi maranéhna gumantung kana pangaruh lingkungan. Éta pisan sababna naha nyababkeun kasakit turunan, kayaning diabetes atanapi hipertensi, sajaba mutations, oge diet goréng, overstrain waktos nu dipanjangkeun sistim saraf, obesitas sarta trauma méntal.
Jenis panyakit turunan
Klasifikasi kasakit téh patali raket jeung nyababkeun penampilan maranéhanana. Jenis kasakit genetik nu:
- kasakit genetik - lumangsung salaku hasil tina karuksakan DNA na tingkat gén nu;
- Kasakit kromosom - pakait sareng anomali kompléks jumlah kromosom atanapi aberrations maranéhna;
- kasakit jeung predisposition turunan.
Métode pikeun tekad kasakit turunan
Pikeun pengobatan kualitas luhur uninga naon kasakit manusa turunan, teu cukup, perlu pikeun timely ngadeteksi aranjeunna atawa likelihood kajadian maranéhanana. Jang ngalampahkeun ieu, para élmuwan ngagunakeun sababaraha métode:
- Geneologi. Ngagunakeun studi silsilah manusa nembongkeun fitur bisa inherit tanda duanana normal jeung patologis hiji organisme.
- Kembar. Saperti diagnosis kasakit turunan teh kamiripan ulikan sarta béda kembar keur detecting pangaruh lingkungan jeung ngembangkeun sagala rupa panyakit genetik turunan.
- Cytogenetic. Hiji Ulikan ngeunaan struktur kromosom di penderita sarta jalma sehat.
- Metoda biokimia. Observasi ciri tina métabolisme manusa .
Sajaba ti éta, ampir kabéh awéwé salila ultrasound kakandungan maranéhanana. Ieu ngamungkinkeun pikeun ngadeteksi tanda malformations bawaan boh, saprak trimester I-st sarta nyangka yén anak boga sababaraha kasakit turunan tina sistem atawa kromosom kasakit saraf.
Pencegahan kasakit turunan
Nu leuwih anyar, sanajan élmuwan teu nyaho naon nu kemungkinan perlakuan kasakit turunan. Tapi ulikan pathogenesis nu
The set kasakit genetik, hanjakalna, teu sagemblengna dipikaharti. Kituna, dina ubar modern a pentingna hébat geus napel pencegahan kasakit turunan.
Métode pikeun nyegah lumangsungna panyakit kawas ngawengku tata ngalahirkeun jeung tampikan mawa anak dina kasus resiko tinggi of Abnormalitas bawaan, aborsi di kamungkinan luhur panyakit tina janin, kitu oge sareng koreksi ngeunaan manifestasi patologis of genotypes.