Trisomy of kromosom 21, atawa sindrom Down - wangun anu ilahar Patologi génomik anu lumangsung dina ngeunaan 1 kaluar tina 800 barudak dilahirkeun. The élmuwan manggihan yén panyakit disababkeun ku sebaran lepat kromosom, hasilna sabar, tinimbang tina dua salinan kromosom 21, aya tilu. Keur prediksi penampilan Patologi teu mungkin, hiji hal anu -trisomiya jelas dina kromosom 21 hartina nanaon lian ti jadi runtuyan Abnormalitas mental, fisik sarta behavioral nu nyegah ngembangkeun normal sarta survival anak gering.
Dina sambungan jeung luhur, hese overestimate signifikansi diagnosis prenatal nu ngidinan résiko prenatal of trisomy 21 ngartikeun indikator ciri.
screening trimester munggaran
Ieu nujul kana metoda non-invasif sarta diwangun ku ultrasound jeung analisis biokimia getih indungna. Mangsa optimal pikeun screening prenatal mimiti nu dianggap 12-13 minggu.
Salila ahli diagnosis ultrasonic nengetan ukuran pikeun band kerah, nu mangrupakeun kamajuan ciri ayana panyimpangan. Nyaéta, gumantung kana naon minggu kakandungan jeung aturan pakait kana hal éta, tanda tina trisomy 21 bisa jadi hiji extension translucency nuchal leuwih ti 5 mm.
Kahareupna getih awéwé urang diuji pikeun dua hormon: haratis b-hCG na PAPP-A. Parameter Unit diulik nyandak - IOM. nilai nu diala téh dibandingkeun kalayan nilai normal: ngeunaan trisomy 21 bisa nandaan hiji tingkat ngaronjat tina bébas b-hCG - leuwih ti 2 MoMA na PAPP-A konsentrasi -less 0,5 Bu.
Najan kitu, keur screening prenatal munggaran mustahil ngagambar conclusions definitif, lantaran ieu téh ngan hiji ukuran probabilistik, nu teu salawasna tumut kana akun faktor lianna mangaruhan tingkat hormon ieu. Ieu di antarana: hiji umur lepat gestational, beurat maternal, stimulasi ovulation, ngudud.
The screening prenatal kadua
Dina interval antara 15-20 minggu teh usaha kadua pikeun nangtukeun jenis panyakitna teh Abnormalitas génomik. jaman ieu dianggap leuwih informatif sabab loba palanggaran bisa ditempo dina mangsa hiji ujian ultrasound. Contona, hiji fétus ku trisomy of kromosom 21 anu béda tina pakewuh: panjang humerus na femur, ukuran irung, ukuran tina pelvis renal, panyakit jantung kadang rendered, cerna atawa vascular cysts cerebral plexus.
Getih assayed hamil keur tingkat AFP nu mangrupakeun kamajuan jelas keur kasakit turunan tina janin. Lamun hasil tina screening kadua kaungkap AFP téh handap normal, ieu bisa nunjukkeun ayana trisomy of kromosom 21.
Hasilna nu dibandingkeun jeung hasil ulikan kahiji, lamun resiko anu cukup gede, ibu hamil anu prescribed Métode séjén tina ujian.
métode invasif tina tekad of Abnormalitas kromosom
Leuwih akurat, tapi ogé métode langkung bahaya ti nangtukeun gangguan génomik téh:
- Amniocentesis - ngalibatkeun puncturing tembok beuteung ku jarum rupa jeung sampling tina cairan amniotic, nu geus digali kapayunna;
- chorionic biopsy - metoda sahingga informatif Biasana villus sampling sarta plasénta sél dilumangsungkeun dina 11-12 minggu, ku puncturing Rongga beuteung, atawa ku catheter ngaliwatan heunceut;
- pager getih ari - eta dilumangsungkeun moal saméméhna ti 18 minggu gestation.
métode invasif sanajan bisa leuwih akurat nangtukeun ayana Abnormalitas génomik, tapi mawa résiko terminasi sawenang kakandungan.