Naon akibat pathologies ieu, sarta naon anu résiko ngabogaan orok jeung trisomy of kromosom 21 18 13 - coba ngartos.
kasakit Pathophysiology
kasakit genetik nu paling umum - pikeun trisomy 13 18 atanapi 21 kromosom timbul alatan distribution bener tina bahan genetik dina prosés division sél. Dina basa sejen, janin inherits ti kromosom indungna gaganti dua tilu, anu salinan tambahan tina 13 18 atanapi 21 kromosom normal nyegah ngembangkeun méntal sarta fisik.
Numutkeun statistik, trisomy of kromosom 21 (Turun cider) nyaéta leuwih umum ti trisomy 13 jeung 18 kromosom. Sarta babies harepan hirup dilahirkeun ku sindrom Patau sarta Edwards, sakumaha aturan, kirang ti sataun. Bari mamawa tina tilu salinan kromosom 21 hirup keur umur heubeul.
Tapi dina sagala hal, barudak jeung Abnormalitas sapertos anu teu bisa jadi anggota pinuh-fledged masarakat, bisa disebutkeun yen aranjeunna doomed mun katiisan jeung sangsara. Ku alatan éta, ibu hamil, nu sanggeus kauninga biokimia screening resiko tinggi of trisomy 13 18 kromosom 21, nalungtik salajengna. Dina kasus konfirmasi tina diagnosis, maranéhanana bisa jadi dipenta pikeun nungtungan kakandungan.
Trisomy 21 18 13: decoding assays
Résiko ngabogaan orok jeung trisomy 21, 18 atawa kromosom 13th di kali naek kalawan umur maternal, tapi urang teu bisa ngaluarkeun kamungkinan ieu, sarta dina katresna ngora. Dina raraga ngurangan jumlah barudak dilahirkeun kalayan Abnormalitas ieu, panalungtik geus dimekarkeun métode husus tina diagnosis nu ngidinan keur nyangka hal éta salah nalika kakandungan.
Dina tahap mimiti diagnosis, moms, dokter niatna nyarankeun test screening, hususna, nu disebut test tripel. Jeung leungeun 15-20 minggu bikang leuwih mangrupa uji getih, nu nangtukeun tingkat nu: AFP (alfa-fetoprotein), estriol, hCG na inhibin-A. Kiwari dimungkinkeun aya spidol karakteristik ngembangkeun sarta kaayaan janin.
Dina raraga ngadegkeun résiko trisomy 21, 18 kromosom 13th, norma umur collates indikator. Perlu dipikanyaho yén di awéwé di résiko tina sindrom boh Turun urang:
- dina yuswa 25 1 1250;
- 30 taun - 1: 1000;
- 35 taun - 1: 400;
- 40 taun - 1: 100;
- di ibu hamil leuwih 45, résiko nambahan kasakit sababaraha kali - 1 ka 40.
Contona, upami hasil screening di awéwé-lami 38-taun urang 1:95, éta nunjukkeun hiji résiko ngaronjat, sarta kudu ngalaksanakeun tés tambahan. diagnosis definitif ngagunakeun téhnik kayaning chorionic villus sampling , amniocentesis , cordocentesis, platsentotsentez.
Gumantungna ngaronjatkeun risiko kalahiran barudak kalawan trisomy 13 18, gumantung kana umur indungna bisa ogé ditempo, tapi éta kirang dibaca ti dina kasus trisomy 21. Dina 50% simpangan visualized salila hiji ujian ultrasound. Keur spesialis ngalaman teu masalah pikeun nangtukeun sindrom Edwards atawa Patau fitur ciri.
