kasakit kromosom - kasakit alam turunan, nu dibalukarkeun ku parobahan dina struktur atawa jumlah kromosom. Grup ieu kasakit ogé kaasup jalma nu disababkeun ku mutations génomik. Aya kasakit alatan parobahan kajadian dina sél germ sahiji kolotna.
Konsep kasakit kromosom
Ieu grup badag kasakit bawaan, nu salah sahiji tempat ngarah dina daptar pathologies manusa turunan. bahan ulikan Cytological mimiti aborsi acara nu hromosomonye kasakit manusa bisa manifest sorangan malah di cikal. Hartina, kasakit ieu masih berkembang dina prosés fértilisasi atanapi dina tahap awal crushing zigot anu.
Jenis panyakit kromosom
Ahli dipaké pikeun ngabagi sakabeh kasakit kana tilu spésiés utama. Klasifikasi panyakit kromosom gumantung kana palanggaran éta:
- ploidy;
- Jumlah kromosom;
- Struktur kromosom.
The anomali paling umum disababkeun ku palanggaran ploidy - triplodiya na tetraplodiya. Perobahan sapertos nu biasana dirékam ukur dina bahan hasilna tina abortions. Aya kasus ngan terasing tina barudak dilahirkeun jeung pelanggaran sarua, sarta maranéhna salawasna ngaganggu kahirupan normal. Triplodiya - hasil tina fértilisasi tina endog diploid spérma haploid atawa sabalikna. Kadang-kadang hiji anomali mangrupakeun hasil tina fértilisasi hiji endog ku dua spérma.
Palanggaran jumlah kromosom
Dina kalolobaan kasus, panyakit kromosom, anu nyababkeun palanggaran jumlah kromosom, sakabeh manifested monosomy atanapi trisomy. Dina panungtungan sakabeh tilu struktur nucleoprotein mangrupakeun homolog. The anomali munggaran kromosom, salah sahiji dua sadia di set hiji tetep normal. kuma nya ukur monosomy tina kromosom X, sabab embryos maot kalawan susunan séjén pisan mimiti - malah dina tahap awal tumuwuhna fétus.
Struktur kromosom palanggaran
Panyakit, gangguan ngembang dina struktur kromosom digambarkeun ku koneng gede ti syndromes kalawan trisomy mono- atanapi parsial. Aranjeunna timbul nalika aya parobahan struktural dina sél germ parental. gangguan ieu mangaruhan prosés rékombinasi. Kusabab ieu, dina meiosis aya rugi atawa surplus popotongan struktur nucleoprotein. Abnormalitas kromosom parsial bisa dititénan dina sagala kromosom.
Sabab kasakit kromosom
Peneliti geus lila geus dipake dina masalah ieu. Salaku tétéla, mutations kromosom ngabalukarkeun panyakit. Aranjeunna ngakibatkeun Abnormalitas dina struktur jeung pungsi struktur nucleoprotein. Henteu ngan peryogi kauninga panyabab panyakit kromosom, tapi ogé faktor dina posisi ka laksana mutations. pentingna:
- utamana aub dina anomali dina;
- genotype organisme;
- tipeu anomali;
- dimensi leungit atawa bahan genetik kaleuwihan (di irregularities struktural);
- darajat organisme sél mosaic (dicokot kana akun ngan maranéhanana sél nu boga Abnormalitas dina struktur atawa fungsi).
kasakit kromosom - daftar
Unggal taun eta replenished kalayan ngaran anyar - kasakit diulik terus. Tempo naon boga kasakit kromosom, anu kawentar kiwari nyaéta:
- sindrom handap urang. Eta tumuwuh alatan trisomy. Hartina, sabab sél aya tilu salinan kromosom 21 gaganti dua. Ilaharna, nu "tambahan" Struktur ieu dikirimkeun ti indung ka bayi nu.
- sindrom Klinefelter. Kasakit kromosom ieu teu langsung di kalahiran, tapi ngan sanggeus puber. Salaku hasil tina deflection ieu lalaki meunang ti hiji nepi ka tilu X kromosom jeung leungit pangabisa maranéhanana boga barudak.
- Myopia. Myopia mangrupa gangguan genetik, kusabab nu gambar kabentuk teu dimana kudu - dina rétina - sarta di hareup nya. Alesan utama pikeun masalah ieu - kanaékan panjang panon nu.
- lolong warna. Warna-buta teu bisa ngabedakeun antara hiji atawa sababaraha kelir. Pasalna - dina "cacad" kromosom X diturunkeun ti indung. Wawakil ti kelamin kuat, simpangan ieu leuwih umum di lalaki sabab di X-struktur téh ngan hiji, sareng ka "ngabenerkeun hiji cacad" - sakumaha eta kajadian dina kasus awak bikangna - Sél maranéhna teu bisa.
- Hemophilia. Kasakit kromosom tiasa manifest sarta gangguan ngaluarkeun getih.
- Sirah. Kasakit ieu manifested ku nyeri parna dina sirah, teuing, ieu diwariskeun.
- fibrosis hampru. Pikeun panyakit ieu dicirikeun ku gangguan kelenjar exocrine. Jalma kalawan diagnosis ieu kakurangan tina sweating kaleuleuwihan, sékrési profuse Mukus nu accumulates dina awak jeung interferes kalayan operasi bener tina bayah.
Métode pikeun diagnosing kasakit kromosom
sangakan genetik ieu biasana neangan bantuan metode sapertos:
- Geneologi. Eta perenahna dina ngumpulkeun jeung analisa data ngeunaan silsilah sabar. Metoda ieu ngidinan Anjeun pikeun ngarti bener gering turunan, jeung lamun kitu, pikeun nangtukeun jenis warisan.
- diagnosis Antenatal. Eta tiasa nangtoskeun gangguan diwariskeun ti fétus, nu aya dina kandungan indung di periode 14-16 minggu kakandungan. Lamun autosomes cairan amniotic kauninga anomali bisa dijieun aborsi .
- Cytogenetic. Dipaké pikeun ngadeteksi Abnormalitas na syndromes.
- Biokimia. Clarifies kasakit sarta ngabantu nangtukeun gén mutated.
Perlakuan kasakit kromosom
Terapi teu salawasna mantuan meunang leupas tina panyakit, tapi bisa ngalambatkeun tangtu na. Abnormalitas kromosom boh anu diolah ku padika:
- Terapi diet. Ieu ngawengku supplementation atawa pangaluaran tina zat tangtu.
- Terapi narkoba. Hal ieu dipaké pangaruh mékanisme sintésis énzim.
- perlakuan bedah. Eta mantuan Cope jeung panyakit jantung bawaan , rupa defects tulang jeung deformities.
- terapi gaganti. The gist tina hal - hal nu reimbursement jalma zat anu sorangan dina awak teu bisa disintésis.
Frékuénsi kasakit kromosom
Sering pisan Abnormalitas kromosom manusa lumangsung dina bahan nu diturunkeun ti abortions spontan dilakukeun dina trimester munggaran. The incidence sakabéh gangguan dina populasi bener teu jadi pinunjul sarta mangrupa kira 1%. Barudak kalawan defects genetik bisa dilahirkeun ku kolotna séhat. katresna bayi na budak, sabab praktek médis, kapangaruhan ku kasakit kromosom kalawan frékuénsi anu sarua.