Konsep sindrom peterseli diwanohkeun taun 1965 ku Harry Angelmanom, dina anu ngahargaan jeung ngaranna engké panyakit enteng ieu. incidence nyaeta 1 dina 20.000 barudak sarta dikirimkeun genetik. Kasakit ieu didiagnosis dina yuswa 3-7 taun sarta geus leuwih umum di budak.
Peterseli sindrom - naon eta?
panyakit ieu téh ngaran séjén pikeun "bahagia boneka sindrom", "ketawa boneka" atawa "wayang sindrom". sindrom Petrushka urang - gangguan neuro-genetik langka, anu dicirikeun ku abilities fisik jeung méntal reureuh developmental. Atur cacad jeung sindrom Angelman bisa jadi nalungtik tur lamun tamat ngajar genetika. Alesan keur kurangna sababaraha gén kromosom 15 condong kapanggih di genotype indungna. Dina ieu awéwé kasempetan pikeun ngadamel orok cageur pisan leutik, upami awéwé kasebut nalangsara ti panyakit ieu - dina 98% kasus aya anak sarua.
diagnosis sindrom Angelman dilumangsungkeun lamun bayi nu geus katalungtik panurunan dina aktivitas otot sarta palanggaran motor propulsion. Hanjakal, urang mibanda gangguan Chances misalna pikeun recovery pinuh henteu, beuki impressed kromosom 15 - anu kirang kasempetan pikeun cageur. Perlu dipikanyaho yén panyakit ieu teu ngan diwariskeun, tapi ogé manifests sorangan teuing kuat tur caang ti indungna.
Sindrom peterseli - Gejala
panyakit ieu dicirikeun ku:
- seuri jeung kabagjaan keur euweuh alesan;
- gesturing kacau;
- slurred ucapan atanapi leungit;
- saimbangna;
- gain beurat slow;
- seizures;
- gangguan saré;
- strabismus (squint);
- konvulsi;
- salivation kaleuleuwihan;
- basa ragrag kaluar;
- haus kronis.
Gejala di penderita sawawa mibanda umur softened. Ku dewasa aranjeunna geus ngaruksak manifestasi gejala nu tangtu, kayaning hyperactivity sarta gangguan saré , sarta sababaraha malah mungkin worsen sabalikna, kayaning scoliosis. Kalawan umur, bisa mimitian ku masalah beurat. Katresna jeung sindrom di pubertas, anu lumangsung dina waktu biasa, bisa geus ngaronjat seizures.
sindrom Angelman di barudak - gejala
Tanda awal sindrom peterseli muncul geus di bulan mimiti pangwangunan.
- Masalah jeung nyoco, saré, slowing gain beurat. Ieu bisa jadi ngurangan kabutuhan saré, sarta operasi normal teu bisa diatur pikeun lila.
- Dina umur sakola, manggihan masalah bacaan na persépsi, kasusah concentrating.
- Halangan pikeun pembelajaran bisa ngawula salaku hyperactivity, masalah sareng ucapan jeung leungitna koordinasi.
- Alatan éta gait kaku laga dina penderita disebut "wayang", acan eta dicirikeun ku scoliosis sarta yén hal awon, epilepsy dititénan dina 80% pasien.
Panyakit "Petrushka Sindrom" - sabaraha hirup?
The harepan hirup pasien ku diagnosis "Sindrom Petrushka" rata 35-40 taun. Jalma anu nampi cacad, tapi lumaku perlakuan bener sepanjang waktos, tiasa hirup deui. Ayeuna, métode pikeun recovery pinuh teu acan kungsi dikembangkeun, tapi aya program husus anu bisa mantuan Anjeun ningkatkeun kualitas hirup pikeun penderita.
sindrom Angelman - Treatment
Kadé inget yen hal pangpentingna pikeun barudak kalawan panyakit ieu - éta atmosfir cinta jeung kasih sayang di imah, ulah poho ngeunaan Citatah biasa na patuh sagala istilah terapi kuratif. Sareng sadaya metodeu anyar perlakuan tina sindrom Angelman anu dimekarkeun ngaliwatan waktu. Ieu program husus anu individual dirancang pikeun tiap pasien individu kalawan gejala béda, tapi nu 4 cara utama:
- Anticonvulsants pikeun epilepsy, anu bakal ngurangan risiko sering seizures, sarta betah efek.
- latihan terapi kanggo ngembangkeun katerampilan motor rupa jeung bentuk sejen dina aktivitas fisik.
- basa tanda geus hadé pikeun ngamimitian diajar ti hiji umur dini, diajar metoda ieu komunikasi baris gancang adaptasi jeung sosialisasi saloba mungkin dina hal ieu.
- Terapi behavioral ieu diperlukeun pikeun nungkulan hyperactivity sarta ngaronjatkeun konsentrasi.